国际罕见病日|“因为爱” 罕见基因检测计划启动仪式在京举行
2016-02-29 安塞斯生物

有这么一群人,他们或许经常被认为是“少数”,相对少见的症状,让他们难以得到很好的医治,药物难觅、价格昂贵,有效根治方法的欠缺,也让他们背负着巨大的痛苦。他们,被称为罕见病患者。

但是,在我国,巨大的人口基数下,罕见病,却并不罕见,它正在以各种各样的表现形式折磨着病痛之中的人们。


我们每个人,相同,却又不同。每个个体都有自己的罕见之处。

他们,他们拥有银色的美丽头发和白皙的皮肤,阳光却容易灼伤他们的眼睛。他们黑色素缺乏,畏光、视力较弱。他们,是白化病患者,他们,也是月亮的孩子。

受伤,骨折,成了他们无奈的“习惯”。他们精致易碎,需要捧在手里小心呵护。他们是成骨不全症患者,他们,也是瓷娃娃。

他们,拥有成年人的面容和思维,却用矮小瘦弱的身躯支撑,他们,是生长激素缺乏症患者,他们,也是被时光忘却的一群人。

特殊的疾病,让他们辗转奔波只为确诊。特殊的症状,让他们四处奔走只求自由、平等的空间。

也许,他们属于少数,但是,他们的勇气与力量值得佩服。我们更应该以平等,包容之心,面对这样的群体,为他们提供自由的空间,避免我们异样的眼光对他们所带去的伤害。因为罕见,更需要我们主动地提供帮助。


对于罕见病的定义,各国均有着不同的解释,但却也有着相类似的共识,即是指发病率很低、相对少见的疾病,因此,罕见病又被称为“孤儿病”。例如苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等,均属于罕见病的范畴。


国际罕见病日,于2008年2月29日由欧洲罕见病组织(EURODIS)组织发起,旨在用这个四年一遇的日子,预示罕见病之“罕见”,促进社会对于罕见病的认知与关注。


2016年2月29日,罕见病发展中心携社会各界爱心人士于北京世纪莲花酒店举行“感谢有你”国际罕见病日宣传片发布仪式。宣传片通过对四位罕见病人的关注,展现了罕见病群体脆弱却坚强、热爱生活、积极面对的本质。同时也道出了我们每个人与罕见病人之间千丝万缕的联系,增加了我们对于罕见病群体的认识与理解。


●会议现场

会上,罕见病发展中心(CORD)主任黄如方对于各方爱心人士的到来表示由衷的感谢,也为如今媒体、政府、以及企业对罕见病群体的关注表示欣慰与谢意。罕见病发展中心将一如既往地为罕见病群体能够获得有效治疗和更多的帮助而努力,也为规范网络罕见病相关信息而提供资料与帮助。


●罕见病发展中心黄如方主任讲话

同时,罕见病病友代表也表示,尽管承担了自己不愿承担的“罕见”,但是,他们更希望能够成为罕见的艺术人才、学术人才抑或是体育人才。他们在被爱包围的环境中成长,他们也愿意用积极健康的心态,来面对病痛,笑对生活。同时,也希望会有更加先进的医疗技术、更加完善的社会保障制度,帮助他们度过困难、解除痛苦。


●病友分享

由于罕见病的种类繁杂、发病率低,在一定程度上为确诊与治疗提供了难度,因此,罕见病可称为人类医学面临的最大挑战之一。据统计,已知的约7000多种罕见病中,有80%均属于基因缺陷疾病。因为了解不足,药物缺乏等缘故,能够得到有效治疗的罕见病患者寥寥无几。因此,罕见病发展中心(CORD),联合安塞斯生物、北京希望组、迪安诊断、华大基因、明码生物科技等国内权威基因检测机构,共同启动了“因为爱”罕见基因检测计划。该计划将利用基因检测技术优势,为罕见病群体的确诊以及用药治疗提供免费的帮助。这将在极大程度上,减轻患者在寻求治疗过程中的经济、心理上的压力,同时也减少盲目的“四处求医难以确诊”的弯路。这也是一次科技与爱心相结合的公益活动,当先进技术与博爱相碰撞,高消费将不再是高科技的代名词,这必将在社会上引起更加强烈的反响与共鸣。


●安塞斯生物、北京希望组、迪安诊断、华大基因、明码生物科技等相关负责人与黄主任参与击锣环节,宣布“因为爱”罕见基因检测计划正式启动。

希望各个医疗机构、公益组织以及健康企业,能够联合起来,互取所长,利用自身的资源以及技术优势,为罕见病患者们提供更好的帮助。加强宣传,呼吁社会各界对罕见病群体的关注,提升公共社会意识,打造良好的社会环境;推动罕见病的研究事业发展;提高诊疗水平,积极探索罕见病的社会保障制度以及医疗保障体系,积极有效的帮助罕见病患者解决困难。


感谢有你,爱不罕见。

关爱罕见病群体,期待您的参与,我们相约不散!

京ICP备15064830号-1 | Copyright © 2015-2019 安塞斯(北京)生物技术有限公司 版权所有