中国食品药品检定研究院(中检院)黄杰博士访谈
2015-10-28 安塞斯生物
中国食品药品检定研究院(以下简称为中检院)是国家食品药品监督管理总局直属的事业单位。近日,中检院与安塞斯(北京)生物技术有限公司(以下简称为安塞斯生物)继高通量测序无创产筛检测系统标准物质的合作后,继续开展高通量测序胚胎植入前筛查的标准物质合作。安塞斯生物也借着全国临床基因扩增检验实验室质量保证大会暨高通量测序技术临床应用高峰论坛的机会对中检院黄杰博士进行了专访。
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安塞斯生物:最近,伴随着精准医学的概念不断被业界讨论,仿佛一夜之间大家都对高通量测序技术迅速进入临床诊断应用抱有了很大的期望,黄博士您作为高通量测序体外诊断试剂标准品的开发者是怎么看待这个问题的?


黄杰:随着精准医学计划的提出,高通量测序将以其检测通量等方面的优势逐步进入临床检验的领域。精准医学计划,是指根据每个患者的个体特征“量身定制”治疗方法。而正因为其个性化、检测结果精准的特点,标准和标准物质则显得更为重要。因此,中检院在上级领导的指示下,开展了高通量测序体外诊断试剂标准物质的研制,目的就是规范高通量测序技术产品,确定科学合理的技术要求,保证产品满足临床需求,促进精准医疗在国内的开展。

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安塞斯生物:黄博士,能否简要谈一下高通量测序体外诊断试剂标准品物质开发的意义?


黄杰:标准和标准物质的意义体现在统一尺度,针对检测同一靶标的不同产品制定科学合理的质量评价指标。近年来,高通量测序技术被越来越广泛地应用在临床各个诊疗领域。但由于高通量测序技术方法过程复杂,不同技术平台采用的技术流程都不尽相同,受到的影响因素更多,尤其是与传统的定量PCR技术不同,生物信息学的解读环节的引入也增加了对最终结果判断的差异,因此会导致不同实验室在使用不同高通量测序试剂、检测方法和生物信息解读流程时,造成结果判读的差异。

已有报道针对同一病人不同检测公司进行基于二代测序的基因检测,结果却引起了困惑,同样的一份报告得出了不同的结论。从这个案例我们可以发现,当下在高通量测序技术用于临床实践时,由于缺乏标准化和有效的质量控制以及科学合理的临床应用指导原则,造成了高通量测序在临床应用存在各种问题,如覆盖度、灵敏度的不同以及突变如何解读,如何判定无意义突变,是否所有的突变位点都要面向非遗传专业的医生和患者公开?这些问题都需要通过标准物质、标准、质控、指南等来解决,规范高通量测序技术从科学实验室走进实际的临床检测工作。

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安塞斯生物:能否结合您的实际工作,谈一下国内高通量测序体外诊断试剂标准品物质的开发进程?


黄杰:我们科室在2013年12月接受CFDA无创产筛检测系统标准物质的应急研制工作,首次在国内开展了高通量测序标准物质的研发,并在2014年3月和5月分别完成了测序仪性能评价用脱氧核糖核酸国家参考品和高通量测序用孕妇外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品的研制,有效支撑和促进了我国高通量测序用孕妇外周血胎儿非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒的审批上市,我们很自豪该参考品是世界首创的。

当然,在整个研发过程中,我们也面对了很多的挑战特别是在数据解读上。因此,中检院与拥有较为丰富的生物信息分析经验的安塞斯生物开始了合作。非常感谢安塞斯生物在无创产筛检测系统标准物质研发过程中给予的帮助和支持。

中检院现在正在开展胚胎植入前染色体筛查(PGS参考品研制工作,主要针对于试管婴儿胚胎植入前对植入胚胎的染色体非整倍体、染色体微缺失、微重复进行检测。和无创产筛项目不同,PGS标准物质的研发对技术的要求更高,如何对单细胞测序进行质量控制,如何解决样本与植入物的一致性的问题,都是我们将要解决的重点。我们很高兴再次和安塞斯生物进行合作,也希望可以通过安塞斯生物生物信息学方面的专业技术支持,加速胚胎植入前染色体筛查标准物质的研制


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