阜外与赛默飞世尔、安塞斯合作搭建国内首台 Ion S5 高通量测序仪
2015-10-15 安塞斯生物

2015年9月1日,基因测序公司赛默飞世尔公司发布了最新的下一代测序(NGS)系统Ion S5,旨在提供更加简捷的靶向测序流程。近日,阜外医院分子诊断中心与赛默飞世尔科技及安塞斯(北京)生物技术有限公司合作搭建中国第一台Ion S5高通量测序仪,此举标志着阜外医院分子诊断中心在临床二代测序领域处于国内最前沿。


合作各方将利用该测序系统,共同精准检测患者的基因信息,并开发适合临床检测应用的高通量测序分析软件,最终达到与临床分子诊断更加紧密的结合。特别通过与安赛斯生物的紧密合作,打造更加完善的基因检测数据的分析流程,为患者提供高水平的心血管疾病分子诊断方案,提高心血管疾病整体诊断实力。


在精准医疗快速发展的背景下,阜外医院分子诊断中心搭建了Ion PGM和Ion Proton测序系统,相继开展了心肌病、心律失常、主动脉疾病、家族性血脂异常和血液病等二代测序检测项目。使用Ion Torrent测序系统,我们可以在3个工作内稳定地得到初步的测序数据,而新搭建的Ion S5系统将有利于更快、更稳定的给出检测报告。在未来的发展中,阜外医院将依托先进的二代测序技术和高效的数据分析能力,以多学科紧密合作为基础,为国家的心血管精准医疗事业贡献力量。


Ion S5新测序系统介绍:


Ion S5 中的S代表着简易(Simplicity)、可扩展(Scalability)、快速(Speed)、输入样本量小(Small sample input)、数据分析和存储简单(Simple data analysis and storage)。


基于成熟可靠的Ion Torrent技术(2007年由Rothberg创立),可在24小时内完成从DNA到数据的完整靶向测序流程。同时,Ion S5系统可以将多个Gene Panel和小的基因组结合起来,在一个平台上自定义不同的检测样本。该平台的设计理念是“即插即用”,墨盒式的加样简化了测序前的设置流程。通过不断地简化操作流程和手动操作时间,Ion S5系统使得靶向测序更适合于学术、转化医学研究和临床分子诊断。


Ion S5特有三款新的Ion芯片:Ion 520、530和540芯片,能够在2.5小时内产生5M至80M测序读取。另外还配备了自动建库系统Ion Chef,可进行自动化的文库构建、模板制备和芯片上样,每次测序运行的手动设置时间仅需15分钟,而整个流程的手动时间不到45分钟。同时Ion S5 内置Torrent Suite和Ion Reporter软件,可监控、跟踪、分析每一次实验运行情况,并对测序数据进行检测、存储、注释和解读,还可根据需要选择现场分析或远程分析。

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